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遺伝カウンセリングの基礎を学ぶ。歴史、概念、面接技術、家族歴の聴取と記載、遺伝医学的評価、患者への教育、リスク・コミュニケーション、倫理的側面、遺伝カウンセリングの研究等について、遺伝カウンセリングの発祥の地である北米の教科書(A Guide to Genetic Counseling)を用いながら、概要を俯瞰する。さらに我が国の状況について理解をする。[Learn the basics of genetic counseling. Textbooks from North America, the birthplace of genetic counseling, covering history, concepts, interview techniques, family history taking and writing, medical genetic evaluation, patient education, risk communication, ethical aspects, genetic counseling research, etc. (A Guide to Genetic Counseling) will give you an overview. Furthermore, we will understand the situation in our country.]
臨床遺伝専門医・指導医や認定遺伝カウンセラーの指導のもとに、東北大学病院遺伝科、東北大学病院遺伝子診療部各科外来、宮城県立こども病院総合診療科臨床遺伝外来、産科遺伝カウンセリング外来等において、遺伝医療、遺伝カウンセリングに同席して実習をおこなう。
能力に応じて、疾患説明用aids の作成、家系図の聴取や記載、説明の補助や記録、診療後のフォロー、電話フォローアップなどを実習する。担当症例については、遺伝カウンセリング記録を作成し、それをもとに指導医・認定遺伝カウンセラーと、指導教授のスーパーヴァイズを受ける。さらにカンファレンスにて症例発表を担当する。
Under the guidance of clinical genetic specialists, supervising physicians, and certified genetic counselors, students attend and practice genetic medicine and genetic counseling at Tohoku University Hospital's Department of Genetics, Tohoku University Hospital's Department of Genetic Medicine, Miyagi Children's Hospital's Department of General Medicine's Clinical Genetics Outpatient Clinic, and Obstetrics Genetic Counseling Outpatient Clinic.
Depending on their ability, they will practice preparing aides for disease explanation, interviewing and describing family trees, assisting and recording explanations, following up after treatment, and following up by telephone. For the cases they are in charge of, they will prepare genetic counseling records and receive supervision from their supervising physician, certified genetic counselor, and supervising professor based on the records. In addition, students will be responsible for presenting their cases at conferences.
遺伝カウンセリングの実践の準備ための講義とロールプレイ等による演習。遺伝カウンセリングにおいて頻度の高い遺伝性疾患を学び、“fact sheet”を作成する。それらの疾患に関してロールプレイを行いながら、遺伝カウンセリングの実践の準備を行う。また、遺伝外来や遺伝カウンセリング外来の外来陪席見学とそれらのカンファレンスの参加を通じて、様々な症例の遺伝カウンセリングの状況を学ぶ。陪席症例については、遺伝カウンセリング記録、カンファレンスにおいての疾患説明等の作成発表を行い、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーの指導を通じて、2年次の遺伝カウンセリング実習への準備を行う。
ヒトの遺伝性疾患・先天異常の診断、治療・管理、遺伝カウンセリングを扱う臨床遺伝学について理解し、代表的な遺伝性疾患、すなわち周産期、小児(染色体異常、先天異常・奇形症候群)、成人(単一遺伝子病、多因子遺伝病)、神経・筋疾患、家族性腫瘍などの分子機構、症状、管理から心理社会的側面までを学ぶ.さらに、遺伝形式に応じた再発率の推定についても学習する。 [ Understand the clinical genetics involved in the diagnosis, treatment and management of human genetic disorders and birth defects, and genetic counseling. Representative genetic disorders such as perinatal, children (chromosomal abnormalities, birth defects and malformation syndrome), Students will learn from the molecular mechanisms, symptoms, management and psychosocial aspects of adults (single-gene diseases, multifactorial diseases), neuromuscular diseases, familial tumors, etc. In addition, learn how to estimate the recurrence rate according to the genetic pattern.]
ヒトゲノムの特徴など総論を含め、ヒトゲノム解析研究の経過とその成果、新しい解析技術、さらに、precision medicineやオーダーメイド医療(個別化医療)にむけて最新のゲノム研究やゲノム医療について学ぶ。[ Learn about the progress and results of human genome analysis research, including general features such as the characteristics of the human genome, new analysis techniques, and the latest genome research and genome medicine for precision medicine]
ヒトゲノムの特徴など総論を含め、ヒトゲノム解析研究の経過とその成果、新しい解析技術、さらに、precision medicineやオーダーメイド医療(個別化医療)にむけて最新のゲノム研究やゲノム医療について学ぶ。[ Learn about the progress and results of human genome analysis research, including general features such as the characteristics of the human genome, new analysis techniques, and the latest genome research and genome medicine for precision medicine]