臨床遺伝学　II

不定期　火曜日　　16:10～17:50. 単位数/Credit(s): 1. 授業代表教員/Director: 青木 洋子. 開講期間/Term of Classes: 各年度４月〜８月. 履修年度: 2024. 科目ナンバリング/Course Numbering: -J. 使用言語/Language Used in Course: 日本語.

科目名/Subject

臨床遺伝学Ⅱ

授業題目/Class subject

臨床遺伝学　II

授業担当教員/Lecturer

教授　青木洋子、准教授　新堀哲也、助教、井泉瑠美子、認定遺伝カウンセラー　津幡　真理、遺伝子診療部室員、遺伝医療学分野教員、その他

教室/Classroom

遺伝医療学分野セミナー室（３号館３階）、オンライン

授業の目的と概要/Object and Summary of Class

比較的頻度の高い遺伝性疾患について、成書、文献、ウェブサイトにあたり、最新の情報をもとにfact sheetを作成する。さらに心理社会的側面に関する論文を検索し紹介しながら各疾患に特徴的な遺伝カウンセリングの課題を学ぶ。また、トンプソンのテキストの症例について輪読を行う。大学病院における実際の遺伝カウンセリング症例について学ぶ。

学修の到達目標/Goal of study

頻度の高い遺伝性疾患の概要、分子機構、臨床症状、治療・管理、遺伝カウンセリングのポイントを理解できる。

授業内容・方法と進度予定/Contents and progress schedule of the class

第１回目にfact sheetでまとめる疾患を選定して、以後，学生によるfact sheetの発表、関連文献の紹介を行う。またトンプソンの症例について輪読する。大学病院における遺伝カウンセリング症例について学び、その症例を題材にfact sheetの作成と検討を行う。

成績評価方法/Evaluation method

出席、fact sheetの内容と発表を評価

教科書および参考書/Textbook and References

• トンプソン＆トンプソン遺伝医学, Nussbaumら著，福嶋義光監訳, メディカル・サイエンス・インターナショナル
• 遺伝カウンセリングマニュアル, 新川詔夫監修，福嶋義光編集, 南江堂
• 遺伝カウンセラーのための臨床遺伝学講義ノート, 千代豪昭監修, オーム社
• Management of Genetic Syndrome 4th ed., Cassidy SB, Allanson JE著, Wiley-Blackwell

授業時間外学修/Preparation and Review

fact sheetの作成と紹介論文の事前検索、症例検討会症例の検討

その他・備考/In Addition・Notes

公衆衛生・遺伝カウンセリングコース学生のみ受講可能[ Only students in the genetic counseling course are available.]