臨床遺伝学　Ⅰ （Clinical Genetics I）

金曜日　　14:40～16:10　[Friday 14:40～16:10] （講師の都合により曜日変更の可能性あり）. 単位数/Credit(s): 1. 授業代表教員/Director: 青木 洋子. 開講期間/Term of Classes: 各年度10月～2月　. 履修年度: 2024. 科目ナンバリング/Course Numbering: -J. 使用言語/Language Used in Course: 日本語.

科目名/Subject

臨床遺伝学Ⅰ

授業題目/Class subject

臨床遺伝学　Ⅰ
（Clinical Genetics I）

授業担当教員/Lecturer

教授 青木洋子、准教授　新堀哲也、教授　菊池敦生、助教　阿部　太紀、井泉　瑠美子、遺伝科医師、その他 [Prof. Yoko Aoki, Associate Prof. Tetsuya Niihori, Prof. Atsuo Kikuchi, Assistant Prof. Taiki Abe,　Assistant Prof Rumiko Izumi, and others ]

教室/Classroom

遺伝医療学分野セミナー室（３号館３階）

授業の目的と概要/Object and Summary of Class

ヒトの遺伝性疾患・先天異常の診断、治療・管理、遺伝カウンセリングを扱う臨床遺伝学について理解し、代表的な遺伝性疾患、すなわち周産期、小児（染色体異常、先天異常・奇形症候群）、成人（単一遺伝子病、多因子遺伝病）、神経・筋疾患、家族性腫瘍などの分子機構、症状、管理から心理社会的側面までを学ぶ．さらに、遺伝形式に応じた再発率の推定についても学習する。 [ Understand the clinical genetics involved in the diagnosis, treatment and management of human genetic disorders and birth defects, and genetic counseling. Representative genetic disorders such as perinatal, children (chromosomal abnormalities, birth defects and malformation syndrome), Students will learn from the molecular mechanisms, symptoms, management and psychosocial aspects of adults (single-gene diseases, multifactorial diseases), neuromuscular diseases, familial tumors, etc. In addition, learn how to estimate the recurrence rate according to the genetic pattern.]

学修の到達目標/Goal of study

臨床遺伝学の全般を理解習得する。基礎人類遺伝学とともに、認定遺伝カウンセラー認定試験の基礎問題が9割以上解答できる能力を身に着ける。[To gain a general understanding of clinical genetics. Along with basic human genetics, acquire the ability to answer more than 90% of the basic questions of the certification genetic counselor certification test.]

授業内容・方法と進度予定/Contents and progress schedule of the class

　　（日程と担当は講義開始時に、その予定が指示される）
1) ヒトゲノムと多様性　
2) 遺伝子発現とエピゲノム　
3) 細胞遺伝学　
4) 単一遺伝子疾患　
5) 多因子疾患　
6) 集団遺伝学　　
7) ヒト分子遺伝学の研究手法と疾患遺伝子の同定　
8) 遺伝生化学　
9) 腫瘍遺伝学
10) 薬理遺伝学　
11) 遺伝カウンセリングとリスク評価　
12) 予備日
13) 筆記試験

成績評価方法/Evaluation method

出席状況と筆記試験を総合して評価する。 [The attendance status and the written test are comprehensively evaluated.]

教科書および参考書/Textbook and References

• トンプソン＆トンプソン遺伝医学, Nussbaumら著，福嶋義光監訳, メディカル・サイエンス・インターナショナル
• Thompson & Thompson Genetic Medicine, Nussbaum et al., Translated by Yoshimitsu Fukushima, Medical Science International

授業時間外学修/Preparation and Review

トンプソン＆トンプソン遺伝医学の教科書を予習、復習に用いること。[Prepare and review The Textbook of Thompson & Thompson Genetic Medicine.]

その他・備考/In Addition・Notes

公衆衛生・遺伝カウンセリングコース学生のみ受講可能、講義担当者、各講義の順序、日程は変更される場合がある。[ Only students in the genetic counseling course are available.]